آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک اختلال ژنتیکی است که بر نورون های حرکتی نخاع تأثیر می گذارد و منجر به ضعف و آتروفی عضلانی می شود. در طول سال‌ها، پیشرفت قابل توجهی در توسعه درمان‌های SMA حاصل شده است و درمان‌های متعددی در حال حاضر در دسترس هستند. در اینجا مروری بر آخرین خط لوله درمانی برای SMA است:
درمان جایگزینی ژن: درمان جایگزینی ژن شامل جایگزینی ژن SMN1 از دست رفته یا معیوب با یک کپی عملکردی از ژن با استفاده از یک ناقل ویروسی است. این درمان در درمان SMA نوید قابل توجهی را نشان داده است و اولین درمان جایگزین ژنی، Zolgensma، توسط FDA در سال 2019 تایید شد.
درمان با الیگونوکلئوتید آنتی سنس (ASO): درمان ASO شامل استفاده از مولکول های کوچک مصنوعی است که می توانند RNA را برای افزایش تولید پروتئین SMN تغییر دهند. Spinraza، یک درمان ASO، در سال 2016 تایید شد و در حال حاضر برای درمان SMA استفاده می شود.
درمان با مولکول های کوچک: درمان با مولکول های کوچک شامل استفاده از داروهایی است که می تواند سطح پروتئین SMN را افزایش دهد. Risdiplam، یک مولکول درمانی کوچک، توسط FDA در سال 2020 تایید شد و در حال حاضر برای درمان SMA استفاده می شود.
درمان ویرایش ژن: درمان ویرایش ژن شامل استفاده از CRISPR/Cas9 یا سایر فناوری‌های ویرایش ژن برای اصلاح توالی DNA ژن SMN1 برای افزایش تولید پروتئین SMN است. این درمان هنوز در مراحل اولیه توسعه است و هنوز برای استفاده بالینی تایید نشده است.
به طور کلی، خط لوله درمانی برای SMA امیدوارکننده است، و با تحقیق و توسعه مداوم، احتمالاً درمان‌های بیشتری در آینده در دسترس خواهند بود.
