شیوع بیماری SMA
بر اساس آمار جهانی میانگین از هر 6 تا 10 هزار تولد یک نفر بیمار SMA متولد می شود. همچنین تعداد ناقلین را از هر 40 نفر 1 نفر عنوان می کنند.
هیچ آمار دقیقی از میزان ناقلین این بیماری در ایران به دلیل عدم وجود غربالگری وجود ندارد. اما در کشور ترکیه که چند سالی است غربالگری بیماری SMA را آغاز نموده و نتایج آن را به تازگی منتشر شده نشان می دهد که در این کشور از هر27 نفر 1 نفر ناقل می باشد. با توجه به تقارب فرهنگی ما با کشور ترکیه و تعداد بالای ازدواج های فامیلی به نظر می رسد در کشور ما نیز تعداد ناقلین در همین محدوده باشد لذا تخمین زده می شود که حدود 5/2 تا 5/3 درصد جامعه ناقل این بیماری کشنده می باشند. متاسفانه به دلیل میزان بالای ناقلین در جامعه در حال حاضر 47 درصد از والدین اعضای انجمن اس ام ای ایران ازدواج فامیلی نداشته اند. لذا با توجه به راهبرد کشوری جوان سازی جمعیت در کشور، پیشگیری از معلولیت در کنار این راهبرد حائز اهمیت است و از آن جا که بیماری نرخ ناقل بالا دارد صرف بررسی افرار پرریسک کفایت نمی کند.
پیشگیری
این بیماری از دسته اتوزوم مغلوب می باشد لذا بایستی والدین هر دو ناقل این بیماری بوده تا امکان تولد بیمار وجود داشته باشد. البته در حدود 5 درصد مواقع به دلیل جهش امکان تولد فرزند بیمار در صورت ناقل بودن یکی از والدین نیز وجود دارد. در هر بارداری 25 درصد احتمال تولد فرزند بیمار، 50 درصد ناقل و 25 درصد سالم وجود دارد لذا به منظور کاهش میزان تولد بیمار جدید اقدامات زیر الزامی می باشد
پیشگیری قبل از ازدواج یا بارداری
بهترین زمان برای پیشگیری، قبل از ازدواج می باشد. بدین منظوربایستی یکی از زوجین که پیشنهاد برای مرد می باشد، تست ناقلیت این بیماری را داده و در صورت ناقل بودن تست از زن نیز گرفته شود . در صورت ناقل باشند، پیشنهاد به عدم ازدواج می باشد اما در صورتی که اصرار به ازدواج است بایستی از روش های پیشگیری قبل از بارداری استفاده شود.
در صورتی که پس از ازدواج زوج تمایل به فرزند آوری داشته باشند و بعد از انجام تست ناقلیت مشخص شد که هر دو ناقل این بیماری هستند بهترین و کم ریسک ترین روش های پیشگیری از تولد بیمار PGD (لقاح به صورت خارج رحمی)، می باشد.
پیشگیری حین بارداری
در صورتی که ناقلیت زوجین پس از بارداری محرز شد زوجین در هفته 9 تا 12 بارداری بایستی با مراجعه به پزشک متخصص جهت انجام آزمایشات CVS یا آمینوسنتز برای بررسی بیماری برای جنین اقدام نمایند. در صورت تایید بیماری امکان سقط درمانی وجود دارد.
دلایل لزوم انجام پیشگیری
انجمن حمایت از بیماران در هر ماه میانگین 15 بیمار جدید را ثبت نام می کند و این نشان از تولد حدود 180 بیمار در سال دارد این در حالی است که برخی از بیماران در تیپ های شدید به دلیل سرعت بالای بیماری بعضاً در ماه های اول و قبل از ثبت نام در انجمن فوت می کنند و یا اینکه آشنایی با انجمن برای ثبت نام بیمار خود را ندارند. تخمین زده می شود حداقل 200 بیمار SMA در سال متولد می شوند. بنابر این لزوم انجام پیشگیری به دلایل زیر وجود دارد:
1- هزینه های بالای درمان
داروهای بیماران خاص از قیمت های بالایی برخوردار بوده و از گرانقیمت ترین آن، می توان به داروی بیماران SMA ،اشاره نمود. لازم به ذکر است این داروها درمان قطعی بیماری نمی باشد و نقش بهبود دهنده دارند.
2- هزینه های جاری به منظور نگهداری از بیماران SMA
در غیاب دولت در این بخش، خانواده بیمارانSMA به منظور نگهداری از بیماران خود بایستی هزینه های بالایی را به منظور نگهداری استاندارد متحمل شوند.
تجهیزات پزشکی و توانبخشی
جهت نگهداری از بیماران در تیپ های شدید نیاز به تامین تجهیزات گران قیمتی است که هزینه ای بیش از 1 میلیارد تومان را به خانواده تحمیل می نماید (لینک تجهیزات مورد نیاز بیمار تیپ شدید)
همچنین تامین تجهیزات مورد نیاز بیماران در تیپ های خفیف نیز بیش از 200 میلیون می باشد.
تجهیزات مصرفی
جدای از هزینه های تامین تجهیزات پزشکی ، بر اساس تخمین انجمن جهت نگهداری صحیح از بیماران تیپ شدید بیماری که سهم بیش از 80 درصدی جامعه بیمار را دارند، ماهیانه بین 3 تا20 میلیون در ماه می باشد. (لینک تجهیزات مصرفی)
خدمات توانبخشی
بیماران sma جهت کاهش علائم بیماری بایستی به صورت مداوم خدمات توانبخشی مانند کاردرمانی، گفتاردرمانی و آب درمانی دریافت نمایند.
این خدمات ماهیانه بین 3 تا 5 میلیون هزینه برای خانواده خواهد داشت.
متاسفانه به دلیل هزینه های بالای نگهداری استاندارد بیماران و همچنین عدم توانایی مالی خانواده ها ، معمولا بیماران خدمات مطلوبی دریافت نخواهند کرد
3- مشکلات روحی و روانی
بیماران SMA از نظر ذهنی در وضعیت طبیعی بوده و معلولیت و محدودیت های خود را به خوبی درک می کنند. خانواده بیماران در تیپ های مختلف شاهد تحلیل تدریجی فرزند خود بوده و در یک سناریوی به شدت ناراحت کننده پس از تحمل مشکلات شدید مادی و معنوی در تیپ های شدید فرزند خود را از دست داده و در تیپ های بالاتر شاهد زمین گیر شدن و کم شدن روزافزون توانایی های آن ها خواهند بود. به دلیل ایجاد شرایط خاص مخصوصا در تیپ های شدید نه تنها خانواده بلکه کلیه اقوام درگیر آن خواهند شد که باعث ایجاد ضربه های شدید روحی به بیمار و خانواده آن ها خواهد شد.
